La consejera de Sanidad, Luisa Real, ha reconocido el trabajo «insustituible» de todas las asociaciones de pacientes para dar visibilidad y sensibilizar a la sociedad sobre la existencia de la enfermedad, sus características fundamentales y el reto que supone la convivencia diaria de pacientes y familiares con el cuadro clínico de esa dolencia.
Una importante «labor social» -ha dicho Real- de acompañamiento, apoyo, información e información, además de transmitir las demandas de pacientes y familiares «dando así la oportunidad a la sociedad de estar más informada y de ser más justa y solidaria»
Características todas ellas de la Asociación Síndrome de Williams de Cantabria, a quienes la consejera ha acompañado en la presentación de la primera guía para la atención a personas con esta enfermedad, dirigida fundamentalmente a profesionales sanitarios, educativos y familias afectadas.
La guía, tal y como ha explicado Real, informa sobre el síndrome, proporciona a los profesionales que participan directa o indirectamente en la atención y abordaje de esta enfermedad estrategias adecuadas y facilita la coordinación multidisciplinar «indispensable para una atención integral de las personas son Síndrome de Williams».
En definitiva, se trata de un instrumento que favorece la incorporación efectiva de estos pacientes a su entorno, a su medio social, respetando todos sus derechos como pacientes y, sobre todo, como ciudadanos, ha añadido.
Además de la consejera, han participado en el acto la presidenta de la Asociación Síndrome de Williams en Cantabria, Carmen Rumayor; la coordinadora de la Unidad Técnica de Orientación y Atención a la Diversidad de la Consejería de Educación, Nieves Carmen Queipo; la directora de la Escuela Universitaria Gimbernat-Cantabria, Vanesa Pérez, y el pediatra del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Domingo González-Lamuño.
Una enfermedad poco frecuente
Real también se ha referido a la necesidad de potenciar la investigación en todos los ámbitos, tanto diagnósticos como terapéuticos, de las enfermedades poco frecuentes, entre las que se encuentra el Síndrome de Williams, una enfermedad rara, sin tratamiento curativo, no sólo desconocida por la población en general sino por los profesionales sanitarios que, en ocasiones, «no la conocen lo suficiente, lo que retrasa su diagnóstico».
Denominado también como monosomía 7, el Síndrome de Williams es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo que asocia una malformación cardiaca (con frecuencia la estenosis valvular supra aórtica) en el 75 % de los casos, con retraso psicomotor, dismorfia facial característica y un perfil cognitivo y conductual específico.
Desde el año 2010, Cantabria cuenta con una asociación que aglutina a las familias de los afectados en nuestra región y principales impulsores de esta guía.