La consejera de Sanidad, María Luisa Real, ha destacado el papel de las asociaciones de pacientes «como ejemplo de participación de los individuos en las decisiones de salud».
Además de resaltar la «solidaridad y altruismo» de estos colectivos, ha valorado como «necesario y prioritario que los ciudadanos participen en las políticas de salud y en los servicios de atención sanitaria».
La titular de Sanidad, que ha asistido a la presentación del 5º Encuentro Estatal de Familias Afectadas por el Síndrome de Noonan, también se ha referido a la importancia del movimiento asociativo para dar visibilidad a las enfermedades, sobre todo en el caso de aquellas que tienen una menor prevalencia entre la población.
Acompañada por la presidenta de la Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria, Inmaculada González, y por el presidente de la Federación de Municipios de Cantabria, Pablo Diestro, Real ha puesto en valor el papel de este colectivo para sensibilizar a la sociedad sobre la existencia de esta enfermedad, sus características y limitaciones en la calidad de vida de los afectados.
También ha señalado la importancia de encuentros de este tipo como medio para poner en contacto a las familias y compartir experiencias, conocimientos y avances sobre esta enfermedad.
SÍNDROME DE NOONAN
El Síndrome de Noonan es una patología genética provocada por la mutación del cromosoma 12 que afecta a uno de cada 2.500 recién nacidos. En el 50% de los casos es hereditaria.
Esta enfermedad se asocia con anomalías cardiovasculares, endocrinológicas (como baja estatura y tendencia al sobrepeso a partir de la adolescencia), motoras (dificultades de movimiento), de alimentación, en la piel, en los ojos (hipermetropía, astigmatismo, queratocono), en los oídos (pérdida auditiva progresiva en un 25% de los casos), e intelectuales.
Se trata de una patología que carece de tratamiento específico y en la que el diagnóstico precoz es fundamental para corregir las anomalías que se detectan mediante terapias de atención temprana, habilidades motoras, lengua, psicomotricidad y, en edad más avanzada, con fisioterapia y terapias ocupacionales.
Para dar visibilidad a esta enfermedad, la Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria trabaja desde 2011 con el objetivo de ofrecer una atención integral, mejora de la calidad de vida, apoyo y asesoramiento a las personas afectadas y a sus familias.
Además de talleres de autonomía y autocuidados y participación en congresos y encuentros estatales, esta Asociación ha editado guías sobre la enfermedad y de orientación para las familias.